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单选题

某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是

A. 白化病
B. 典型的苯丙酮尿症
C. 非典型的苯丙酮尿症
D. 尿黑酸血症
E. 家族性高胆固醇血症

单选题

出生婴儿哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全、皮肤多处出血或有出血点。其最可能的诊断是

A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病

单选题

某男性患者,17岁,进食蚕豆后一天出现急性血管内溶血,并伴有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿。其最可能的诊断是

A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病

单选题

某3岁患儿出现肝脾大、骨骼异常、面容粗陋并伴有智力障碍等症状,空腹血糖低下。其最可能的诊断是

A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病

单选题

一个并指症女性与一个甲型血友病男性结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同。他们若再生一个女孩,女儿为并指伴甲型血友病携带者的概率是

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
E. 0

单选题

一对表现型正常的夫妇,连生了3个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
E. 0

单选题

一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙子的概率为

A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
E. 0

单选题

某男性患者,3岁,表现为智力发育障碍、共济失调,具有敌对性和侵占性,常自毁容貌。其最可能的诊断是

A. HGPRT缺陷症
B. 着色性干皮病
C. Gaucher病
D. Tay-Sachs病
E. 苯丙嗣尿症

单选题

HbH病(HbH disease)的基因型为

A. --/--
B. --/α-
C. --/αα或-α/-α
D. -α/αα
E. αα/αα

单选题

一个男孩是血友病A(XR)的患者，其父母和祖父母的表型均正常。若没有新突变产生，其亲属中不可能罹患本病的人是

A. 外祖父
B. 姨表兄弟
C. 姑姑
D. 同胞兄弟
E. 舅父

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