题目内容

由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

A. 白化病
B. 半乳糖血症
C. 黏多糖贮积症
D. 苯丙酮尿症
E. 着色性干皮病

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Archibald Garrod (1857-1936)曾深入研究和报道的黑尿酸尿症疾病,患者缺乏

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D. 黑尿酸氧化酶
E. 半乳糖激酶

正常个体与1例重型β地中海贫血患者结婚,其子女患轻型β地中海贫血的可能性为

A. 0
B. 1/8
C. 1/4
D. 1/2
E. 1

黏多糖贮积症I型是缺乏下列哪一种酶

A. 酪氨酸酶
B. 艾杜糖-2-硫酸酯酶
C. α-L-艾杜糖苷酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常

A. G6PD缺陷
B. 着色性干皮病
C. 基底细胞痣综合征
D. 尿黑酸尿症
E. 自毁容貌综合征