糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。

低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()

A. 佝偻病
B. 营养不良
C. 唐氏综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 缺铁性贫血

苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。

诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。

糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()

A. 糖原累积症O型
B. 糖原累积症Ia型
C. 糖原累积症Ⅱa型
D. 糖原累积症V型
E. 糖原累积症Ⅺ型

K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征，常伴随神经系统症状出现，早期用眼底镜检查才能发现。()

A. 正确
B. 错误

基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。

患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。此时进一步处理包括（）

A. 限制蛋白质饮食
B. 补充能量
C. 纠正酸中毒
D. 大剂量维生素B₁₂
E. 左旋肉碱
F. 补充精氨酸