试述21-三体综合征的主要临床表现。

在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。

先天愚型的死因多为________、___________、___________。

患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）

A. 护肝
B. 退黄
C. 肌内注射阿托品
D. 禁食
E. 吸氧
F. 静脉滴注门冬氨酸钾镁
G. 降氨
H. 输液

表现为呕吐的疾病有（）

A. 急性胃肠炎
B. 瑞氏综合征（ReyeSyndrom
C. 脑炎
D. 周期性呕吐
E. 无黄疸性肝炎

应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11～12岁
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

_____________主要用以鉴别各PKU。

苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。

苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。

非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。