患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）

A. 乳酸性酸中毒
B. 甲基丙二酸血症
C. 高氨血症
D. 苯丙酮尿症
E. 糖尿病
F. 肺炎

关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()

A. 饮食疗法开始得越早，效果越好
B. 生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C. 最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D. 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E. 饮食控制至少需持续到青春期后

临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?

线粒体病的临床表现。

多基因遗传的特征。

线粒体遗传病的遗传特点。

有何种临床表现，应考虑做染色体检查。

苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

试述苯丙酮尿症的治疗方法。

为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。