染色体病(chromosomedisease)

患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最可能的诊断是（）

A. 舞蹈病
B. 病毒性肝炎
C. 肝豆状核变性
D. 脱髓鞘病变
E. 戈谢病

Down综合征

微效基因(minorgene)

性连锁遗传(sex-linkedinheritance)

线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)

关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A. 通贯掌是确诊依据之一
B. 属于常染色体畸变
C. 特殊面容
D. 智力低下
E. 活婴中发生率约1/600～800

单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)

患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。此时进一步处理为（）

A. 口服青霉胺
B. 低蛋白低脂饮食
C. 输血
D. 低铜饮食
E. 补充锌剂
F. 抗生素

患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）

A. 禁食
B. 吸氧
C. 补充葡萄糖
D. 心电监护
E. 抗生素治疗
F. 水合氯醛镇静