人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()

A. 正确
B. 错误

儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析

肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多为无活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-环磷腺苷依赖激酶()磷酸葡萄糖变位酶()

A. 糖原累积症Ⅶ型
B. 糖原累积症Ⅷ型
C. 糖原累积症Ⅸ型
D. 糖原累积症X型
E. 糖原累积症Ⅺ型

女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D/G易位型
C. 21-三体综合征G/G易位型
D. 21-三体综合征嵌合型核型
E. 其他类型染色体病

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()

A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植手术
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断为()

A. 舞蹈病
B. 病毒性肝炎
C. 脱髓鞘脑病
D. 肝豆状核变性
E. 小脑共济失调

嵌合体(mosaic)

基因(gene)