患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）

A. 病毒性肝炎
B. 消化性溃疡
C. 急性肝衰竭
D. 肝脓肿
E. 溶血性贫血
F. 急性胰腺炎
G. 急性肾炎
H. 胆道蛔虫病

Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()

A. 编码基因5q13/q14
B. 编码基因4p16.3
C. 编码基因12q14
D. 编码基因Xq27/q28
E. 编码基因7q21.1-q22

21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。

苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。

患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()

A. 血铜值极高
B. 谷丙转氨酶相对地低
C. 血胆红素值极高
D. 急性溶血
E. 急性肾功能不全

PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。

新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。