人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。

糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）

A. 甲基丙二酸血症
B. 肝豆状核变性
C. 糖原贮积症
D. 尼曼-匹克病
E. 半乳糖血症

肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A. 应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B. 进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C. 应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D. 病程中补充维生素B和硫酸锌
E. 三乙烯丁胺每日1200mg

染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为_________。