基因病分为：________、________、_________、_________。

0型糖原累积病()Ⅰ型糖原累积病()型糖原累积病()

A. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B. 2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C. 糖原合成酶缺陷
D. 脱支酶缺陷
E. 肝磷酸化酶缺陷

非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常

简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。

10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()

A. 肝脏损害
B. 神经系统损害
C. 肾小管性酸中毒
D. 急性溶血
E. 裂隙灯下见角膜边缘的K-F环

高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()

A. 正确
B. 错误

有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A. 无症状期，尿铜即有轻度增高
B. 肝脏症状多见于6～8岁以后
C. 神经系统症状多见于12岁以后
D. 少数患者可表现Fanconi综合征症状
E. K-F环在发病早期即出现

标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。

Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

染色体结构畸变发生的基础是______。