A. 肝脾淋巴结肿大 B. 巨脾伴脾亢 C. 胸片发现肺浸润病变 D. X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏 E. 胫骨远端似烧瓶样膨大
A. 肝糖原累积症 B. 病毒性肝炎 C. 溶血性贫血 D. 肝豆状核变性 E. 尼曼-匹克病
A. 达到治愈 B. 使患儿成年后获得生育能力 C. 为了安慰父母 D. 防止下一代发生类似情况 E. 改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康
A. Gutheie细菌生长抑制试验 B. 尿三氯化铁试验 C. 尿有机酸分析 D. 尿蝶呤分析 E. 血氨基酸分析
A. 尿三氯化铁试验 B. 尿嘌呤分析 C. 染色体分析 D. 血清铜蓝蛋白测定 E. Guthrie试验
A. 甲状腺功能减低症 B. 糖原累积症 C. 肝豆状核变性 D. 黏多糖病 E. Turner综合征
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制 B. 治疗需持续终生 C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg） D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E. 一般应维持至青春期以后
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 葡萄糖-6-磷酸酶 C. 酪氨酸酶 D. 氨基己糖酶 E. 半乳糖-1-酸尿苷转移酶
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B. 染色体核型为：45，X/46，XX C. 染色体核型为：45，X D. 染色体核型为：48，XXXY E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）
A. 生长激素测定 B. 血染色体检查 C. 睾酮测定 D. T3、T4和TSH测定 E. 血21-羟化酶测定
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