A. 免疫功能低下 B. 性发育延迟 C. 骨龄落后 D. 先天性心脏病 E. 先天性肾病
A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全 D. 先天性睾丸发育不全 E. 21-三体综合征
A. 甲状腺功能减低症 B. 糖原累积症 C. 肝豆状核变性 D. 黏多糖病 E. Turner综合征
A. Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B. 尿三氯化铁试验 C. 血浆游离氨基酸分析 D. 尿嘌呤分析 E. DNA分析
A. 毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙 B. 先天性心脏病 C. 身材矮小，体重正常 D. 手掌atd角<58° E. 脑电图异常
A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21 B. 染色体核型为：45，XO/46，xx C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl） D. 染色体核型为：48，XXXY E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
A. 尿三氯化铁试验 B. 尿嘌呤分析 C. 染色体分析 D. 血清铜蓝蛋白测定 E. Guthrie试验
A. 替代治疗 B. 调节治疗 C. 食饵治疗 D. 组织移植 E. 无需治疗
微信支付 
支付宝支付