A. 先天性心脏病伴心功能不全 B. 糖原累积症 C. 黏多糖病 D. 肝豆状核变性 E. 心肌病
A. 达到治愈 B. 使患儿成年后获得生育能力 C. 为了安慰父母 D. 防止下一代发生类似情况 E. 改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康
A. 应用升血糖药物 B. 静脉输葡萄糖液 C. 少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉 D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液 E. 手术
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B. 体内有过多的苯丙酮酸 C. 组氨酸羟化酶被抑制 D. 血酪氨酸浓度下降 E. 酪氨酸羟化酶被抑制 F. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G. 磷酸果糖激酶缺乏 H. 肌磷酸化酶缺乏
A. 语言发育障碍 B. 常有脑电图异常 C. 尿液及汗液中的鼠尿味 D. 舌常伸出口外 E. 皮肤、毛发颜色变浅
A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全 D. 先天性睾丸发育不全 E. 21-三体综合征
A. 47，XXY B. 46.XY/47，XXY C. 48，XXXY D. 46，XY/48，XXXY E. 46.XY
A. 21-三体综合征标准型 B. 21-三体综合征G易位型 C. 18-三体综合征 D. 21-三体综合征嵌合型 E. 其他类型染色体病
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