某男性患者,30岁,临床表现为不育,第二性征发育不明显且呈女性化,睾丸小,阴茎发育不良,乳房女性化等。核型为47,XXY。临床诊断为
A. Edwards综合征
B. Klinefelter综合征
C. Down综合征
D. Turner综合征
E. 两性畸形
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某2岁女性患儿,生长发育迟缓,精神发育迟缓,头小,外眼角下斜,语言障碍,先天性心脏病。出生时体重低,哭声似猫叫。染色体检査发现,其核型为46,XX,del(5)(pl5)。临床诊断为
A. 5三体综合征
B. 5p-综合征
C. Down综合征
D. Turner综合征
Edwards综合征
某男性患儿,2岁,精神发育迟缓,张嘴伸舌,典梁低,眼间距宽,耳位低,通贯掌,染色体检査核型:46,XY,-14,+t(14q21q)。诊断为
A. 14三体综合征
B. 14单体综合征
C. 游离型21三体综合征
D. 易位型21三体综合征
E. 嵌合型21三体综合征
某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了ql2到q21片段的倒位。其核型描述应该是
A. 46，XY，inv(3) (ql2；q21)
B. 46，XY，inv(3) (ql2:q21)
C. 46，XY，inv(3) (ql2q2l)
D. 46，XY，dup(3) (ql2q2l)
E. 46，XY，dup(3) (ql2；q2l)
大部分Down综合征都属于
A. 易位型
B. 三体型
C. 微缺失型
D. 嵌合型
E. 倒位型
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