超星 - 第四章染色体畸变与染色体病

单选题

某男性不育患者,经染色体检查表明其第13号染色体长臂1区2带和19号染色体短臂1区3带发生了相互易位,其核型描述是

A. 46,XY,t(13;19) (13q12;19p13)
B. 45,XY,+t(13 ;19) (13q12 ; 19p13)
C. 45,XY,+t(13,19) (13q12,19p13)
D. 46,XY,-13,+t(13 ;19) (13q12 ;19p13)
E. 46,XY,-19,+t(13 ;19) (13q12;19p13)

查看答案

单选题

一条染色体发生两次断裂后,断片倒转180°重接,结果造成

A. 缺失
B. 易位
C. 倒位
D. 重复
E. 插入

查看答案

单选题

若某个体的核型为46,XX,del（1）(q21:),则表明在其体内的染色体发生了

A. 末端缺失
B. 中间缺失
C. 相互易位
D. 臂间倒位
E. 臂内倒位

查看答案

单选题

某高龄孕妇,经产前诊断发现胎儿的染色体核型为46,XX,-14,+t(14q21q)。为了确认额外的第21号染色体的来源,对孕妇及其丈夫进行了染色体检査。核型分析结果显示,孕妇为14/21平衡易位携带者。该孕妇最可能的核型是

A. 47,XX,+21
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,-21,+t(l4q21q)
E. 46,XX/47,XX,+21

查看答案

单选题

某女性患者,原发闭经,身高145cm,肘外翻,后发际低,有蹼颈等。经染色体检査,显示核型为45,X。临床诊断为

A. Edwards综合征
B. Klinefelter综合征
C. Down 综合征
D. Turner综合征
E. 两性畸形

查看答案

单选题

某男性患者,30岁,临床表现为不育,第二性征发育不明显且呈女性化,睾丸小,阴茎发育不良,乳房女性化等。核型为47,XXY。临床诊断为

A. Edwards综合征
B. Klinefelter综合征
C. Down综合征
D. Turner综合征
E. 两性畸形

查看答案

单选题

某2岁女性患儿,生长发育迟缓,精神发育迟缓,头小,外眼角下斜,语言障碍,先天性心脏病。出生时体重低,哭声似猫叫。染色体检査发现,其核型为46,XX,del(5)(pl5)。临床诊断为

A. 5三体综合征
B. 5p-综合征
C. Down综合征
D. Turner综合征
Edwards综合征

查看答案

单选题

某男性患儿,2岁,精神发育迟缓,张嘴伸舌,典梁低,眼间距宽,耳位低,通贯掌,染色体检査核型:46,XY,-14,+t(14q21q)。诊断为

A. 14三体综合征
B. 14单体综合征
C. 游离型21三体综合征
D. 易位型21三体综合征
E. 嵌合型21三体综合征

查看答案

单选题

某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了ql2到q21片段的倒位。其核型描述应该是

A. 46，XY，inv(3) (ql2；q21)
B. 46，XY，inv(3) (ql2:q21)
C. 46，XY，inv(3) (ql2q2l)
D. 46，XY，dup(3) (ql2q2l)
E. 46，XY，dup(3) (ql2；q2l)

查看答案

单选题

大部分Down综合征都属于

A. 易位型
B. 三体型
C. 微缺失型
D. 嵌合型
E. 倒位型

查看答案