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某男性不育患者,经染色体检查表明其第13号染色体长臂1区2带和19号染色体短臂1区3带发生了相互易位,其核型描述是

A. 46,XY,t(13;19) (13q12;19p13)
B. 45,XY,+t(13 ;19) (13q12 ; 19p13)
C. 45,XY,+t(13,19) (13q12,19p13)
D. 46,XY,-13,+t(13 ;19) (13q12 ;19p13)
E. 46,XY,-19,+t(13 ;19) (13q12;19p13)

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一条染色体发生两次断裂后,断片倒转180°重接,结果造成

A. 缺失
B. 易位
C. 倒位
D. 重复
E. 插入

若某个体的核型为46,XX,del(1)(q21:),则表明在其体内的染色体发生了

A. 末端缺失
B. 中间缺失
C. 相互易位
D. 臂间倒位
E. 臂内倒位

某高龄孕妇,经产前诊断发现胎儿的染色体核型为46,XX,-14,+t(14q21q)。为了确认额外的第21号染色体的来源,对孕妇及其丈夫进行了染色体检査。核型分析结果显示,孕妇为14/21平衡易位携带者。该孕妇最可能的核型是

A. 47,XX,+21
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,-21,+t(l4q21q)
E. 46,XX/47,XX,+21

某女性患者,原发闭经,身高145cm,肘外翻,后发际低,有蹼颈等。经染色体检査,显示核型为45,X。临床诊断为

A. Edwards综合征
B. Klinefelter综合征
C. Down 综合征
D. Turner综合征
E. 两性畸形

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