一条染色体发生两次断裂后,断片倒转180°重接,结果造成
A. 缺失
B. 易位
C. 倒位
D. 重复
E. 插入
若某个体的核型为46,XX,del(1)(q21:),则表明在其体内的染色体发生了
A. 末端缺失
B. 中间缺失
C. 相互易位
D. 臂间倒位
E. 臂内倒位
某高龄孕妇,经产前诊断发现胎儿的染色体核型为46,XX,-14,+t(14q21q)。为了确认额外的第21号染色体的来源,对孕妇及其丈夫进行了染色体检査。核型分析结果显示,孕妇为14/21平衡易位携带者。该孕妇最可能的核型是
A. 47,XX,+21
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,-21,+t(l4q21q)
E. 46,XX/47,XX,+21
某女性患者,原发闭经,身高145cm,肘外翻,后发际低,有蹼颈等。经染色体检査,显示核型为45,X。临床诊断为
A. Edwards综合征
B. Klinefelter综合征
C. Down 综合征
D. Turner综合征
E. 两性畸形