题目内容

某高龄孕妇,经产前诊断发现胎儿的染色体核型为46,XX,-14,+t(14q21q)。为了确认额外的第21号染色体的来源,对孕妇及其丈夫进行了染色体检査。核型分析结果显示,孕妇为14/21平衡易位携带者。该孕妇最可能的核型是

A. 47,XX,+21
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,-21,+t(l4q21q)
E. 46,XX/47,XX,+21

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某女性患者,原发闭经,身高145cm,肘外翻,后发际低,有蹼颈等。经染色体检査,显示核型为45,X。临床诊断为

A. Edwards综合征
B. Klinefelter综合征
C. Down 综合征
D. Turner综合征
E. 两性畸形

某男性患者,30岁,临床表现为不育,第二性征发育不明显且呈女性化,睾丸小,阴茎发育不良,乳房女性化等。核型为47,XXY。临床诊断为

A. Edwards综合征
B. Klinefelter综合征
C. Down综合征
D. Turner综合征
E. 两性畸形

某2岁女性患儿,生长发育迟缓,精神发育迟缓,头小,外眼角下斜,语言障碍,先天性心脏病。出生时体重低,哭声似猫叫。染色体检査发现,其核型为46,XX,del(5)(pl5)。临床诊断为

A. 5三体综合征
B. 5p-综合征
C. Down综合征
D. Turner综合征
Edwards综合征

某男性患儿,2岁,精神发育迟缓,张嘴伸舌,典梁低,眼间距宽,耳位低,通贯掌,染色体检査核型:46,XY,-14,+t(14q21q)。诊断为

A. 14三体综合征
B. 14单体综合征
C. 游离型21三体综合征
D. 易位型21三体综合征
E. 嵌合型21三体综合征