题目内容

苯丙酮尿症最适合的诊断方法是

A. 体格检查
B. 血清生化检查
C. 尿液检查
D. 染色体检查
E. 影像学检查

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家系分析应注意的事项不包括

A. 资料的可信程度
B. 资料的完整程度
C. 家系成员必须包括三代以上
D. 观察指标必须相同
E. 资料的准确度

产前诊断的方法不包括

A. 胎儿形态特征检查
B. 生物化学检查
C. 染色体分析
DNA分析
E. 细胞学检查

对于单个碱基的突变,不可以采用下列哪种技术检测

A. DNA测序
B. PCR-ASO
C. PCR-SSCP
D. PCR
E. 基因芯片

一个47,XXY Klinefelter综合征患者,父母核型均正常,检查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)电泳变异体,患者为纯合子,母亲为杂合子AB。亲代生殖细胞的异常为

A. 卵子发生第2次减数分裂时不分离
B. 卵子发生第1次减数分裂时不分离
C. 精子和卵子第1次减数分裂时均不分离
D. 精子发生第2次减数分裂时不分离
E. 精子和卵子第2次减数分裂时均不分离