女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要系由于 ( )
A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. 生物蝶呤缺乏
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女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理 ( )
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B. 补充维生素D及钙剂
C. 终身补充甲状腺素
D. 无特殊治疗方法
E. 补充叶酸与维生素B12
先天性甲状腺功能减低症 ( )
A. 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B. 骨龄落后,具有特殊面容,粘液性水肿
C. 头大,四肢短小,智力正常
D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
先天愚型 ( )
A. 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B. 骨龄落后,具有特殊面容,粘液性水肿
C. 头大,四肢短小,智力正常
D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
苯丙酮尿症 ( )
A. 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B. 骨龄落后,具有特殊面容,粘液性水肿
C. 头大,四肢短小,智力正常
D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
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