题目内容

17.14/21易位型异常染色体携带者的核型是

A.46,XX,del(15)(q14q21)
B.46,XY,t(4;6)(q21q14).
C.46,XX,inv(2)(p14q21)
D.45,XX,一14,一12,+t(14,21)(pll~q11)
E.46,XY,一14,q-t(14,一21)(pll;q11)

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37.HbLeporeδβ基因的形成的机制是

A.碱基替换
B.移码突变
C.重排
D.缺失
E.错配引起不等交换

46、β地中海贫血最主要的发病机制是

A.点突变
B.基因缺失
C.mRNA前体加工障碍
D.融合基因
E.染色体缺失

47.白化病发病机制是缺乏__

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

48.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是_

A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D.苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸