患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。治疗的选择为 ( )
A. 低苯丙氨酸奶粉
B. 羊奶
C. 母乳
D. 牛奶
E. 高蛋白饮食
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5岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。该儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外 ( )
A. 食欲改善,反应灵活
B. 便秘与腹胀缓解
C. T3,T4基本正常
D. TSH基本正常
E. 骨龄和身高达到正常同龄儿水平
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要系由于 ( )
A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. 生物蝶呤缺乏
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理 ( )
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B. 补充维生素D及钙剂
C. 终身补充甲状腺素
D. 无特殊治疗方法
E. 补充叶酸与维生素B12
先天性甲状腺功能减低症 ( )
A. 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B. 骨龄落后,具有特殊面容,粘液性水肿
C. 头大,四肢短小,智力正常
D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味