题目内容

能通过筛查在症状出现前作出诊断、及时给予治疗,可获得最佳效果的病症不包括

A. 苯丙酮尿症
B. 枫糖尿症
C. 胱氨酸尿症
D. 半乳糖血症
E. 肌营养不良症

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遗传病特殊诊断的方法不包括

A. 体格检查
B. 核型分析
C. 细胞遗传学检查
D. 基因诊断
E. 家系分析

目前尚未具备产前诊断方法的遗传病是

A. 染色体病
B. 尚未找到致病基因的单基因遗传病
C. 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病
D. 多基因遗传的神经管缺陷
E. 有明显形态改变的出生缺陷

染色体检查的适应证不包括

A. 智力低下伴内眦赘皮、张口和通贯掌
B. 无精子症和男性不育症者
C. 原发性闭经和女性不育症者
D. 侏儒伴骨骼异常和角膜混浊
E. 智力低下伴大头、大耳、大下颌和大睾丸

使用HindⅢ内切酶,结合G8探针,通过RFLP分析,Huntington舞蹈症的分子诊断结果如下:父亲(患者)酶切部位1为17.5kb(-)/17.5kb(-),酶切部位2为3.7kb(+)/4.9(-);母亲(正常)酶切部位1为15.0kb(+)/15.0kb(+),酶切部位2为3.7kb(+)/3.7kb(+);女儿(患者)酶切部位1为17.5(-)/15.0kb(+),酶切部位2为4.9(-)/3.7kb(+)。现检测到第二胎结果是酶切部位1为17.5(-)/15.0kb(+),酶切部位2为3.7kb(+)/3.7kb(+),现判断这个胎儿最可能是

A. 显性基因纯合子
B. 杂合子
C. 隐性基因纯合子
D. 需性别确定后才能判断
E. 现无法判断