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6岁小儿因发热2周、双膝关节痛1周入院。查T38℃,P101次/分,咽稍充血,心肺(-),双膝关节红肿,活动受限。血沉98mm/h,CRP(+)。为证实风湿热的诊断,需化验的指标是

ASO
B. 尿常规
C. 粘蛋白
D. 血常规
E. 血清抗核抗体

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21-三体综合征核型分析最常见的是

A. 标准型
B. 易位型
C. 嵌合体型
D/G易位型
E. G/G易位型

典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

A. 多巴胺
B. 5-羟色胺
C. 四氢生物蝶呤
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸羟化酶

苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

A. 尿三氯化铁试验
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. 尿2,4-二硝基苯肼试验
E. GuthriE细菌生长抑制试验

苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

A. 血尿
B. 甜味尿
C. 蛋白尿
D. 管型尿
E. 鼠尿臭味

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