男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。査体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断,最合适的检是
A. 智力测定
B. 血清T3、T4检测
C. 头颅CT
D. 超声心动图检查
E. 染色体核型分析
男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。査体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检是
A. 血氨基酸分析
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 血钙、磷、碱性磷酸酶检测
男孩,1岁。智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱。最可能的诊断是
A. Turner综合征
B. 21－三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 软骨发育不良
新生儿期苯丙酮尿症的筛查宜选用
A. 尿氨基酸分析
B. 尿有机酸分析
C. 血氨基酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌生长抑制试验
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