男孩,1岁。智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱。最可能的诊断是
A. Turner综合征
B. 21－三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 软骨发育不良
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新生儿期苯丙酮尿症的筛查宜选用
A. 尿氨基酸分析
B. 尿有机酸分析
C. 血氨基酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌生长抑制试验
儿童期苯丙酮尿症的筛查与选用
A. 尿氨基酸分析
B. 尿有机酸分析
C. 血氨基酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌生长抑制试验
儿童苯丙酮尿症初筛选用的检查是
A. 尿蝶呤分析
B. 尿三氯化铁试验
C. 染色体核型分析
D. 血浆氨基酸分析
E. 血TSH测定
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
A. 尿蝶呤分析
B. 尿三氯化铁实验
C. 染色体核型分析
D. 血浆氨基酸分析
E. 血TSH测定
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