男孩,6岁。因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断应首选
A. 脑电图检查
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿蝶呤分析
E. 血液苯丙氨酸浓度测定
对确诊本丙酮尿症最有意义的检查是
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿2,4-二羟基苯肼试验
D. Guthrie细菌生长抑制试验
E. 血液苯丙氨酸浓度测定
鉴别非典型性苯丙酮尿症需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智力逐渐落后,头发色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是
A. 染色体核型分析
B. 血钙
C. 尿有机酸分析
D. 脑电图
E. 血TSH、T4