题目内容

对确诊本丙酮尿症最有意义的检查是

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿2，4-二羟基苯肼试验
D. Guthrie细菌生长抑制试验
E. 血液苯丙氨酸浓度测定

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鉴别非典型性苯丙酮尿症需进行

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2，4-二硝基苯肼试验

男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力逐渐落后，头发色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是

A. 染色体核型分析
B. 血钙
C. 尿有机酸分析
D. 脑电图
E. 血TSH、T4

女孩，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是

A. 染色体核型分析
B. 血甲状旁腺激素
C. 尿有机酸分析
D. 血TSH、T4
E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

（20＿23用题干）共男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

A. 21＿三体综合症
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 癫痫