染色体病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用,严重地破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关器官的分化发育,造成机体形态和功能的异常。()
如果肿瘤仅仅是一种单基因病,那么理解恶性肿瘤是如何始动的并设计治疗方案会更容易。但事实并非如此简单,基本上当诱导细胞分裂韵过程出现失控、细胞分裂周期的调控缺陷和(;或)程序性细胞死亡(凋亡)的控制被破坏时均会导致肿瘤的发生。()
基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例()
21q21q易位携带者虽不常见,但尤为重要,因为其只能产生三体的合子,即不可能有正常表翌的胎儿,故此种易位型携带者的后代将100%为三体型患儿,所以21q2lq携带者不宜生育。()