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脆性X染色体综合征患者中,其X染色体q27.3处存在的(CGG)n重复拷贝数可达60~200个;而在正常人则仅为6~60个。这种突变属于

A. 为动态突变
B. 重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增
C. 重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递减
D. 发病年龄可随着世代交替的传递而呈现逐代提早
E. 症状可随着世代交替的传递而呈现逐代加重

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Bloom综合征患者表现为身材矮小,慢性感染,免疫缺陷,光敏感性,是由reqQ解旋酶家族基因突变导致,其致病机制是

A. DNA复制缺陷
B. DNA损伤修复缺陷
C. RNA转录缺陷
D. RNA转录后加工缺陷
E. 蛋白质翻译缺陷

脊髓小脑性共济失调Ⅰ型是一种常染色体显性遗传病,在连续几代的遗传过程中,有发病年龄逐代提前和/或病情严重程度逐代增加的现象。试问其突变特点为

A. 片段缺失
B. 基因重排
C. 碱基置换
D. 片段插入
E. 短串联重复序列扩增

异常血红蛋白Hb Mckees-Rock,其α链正常,β链缩短为144个氨基酸。原因是β基因第145位酪氨酸密码子TAT突变成终止密码子TAA(T→A),对应的mRNA变化为UAU→UAA,使肽链合成提前终止。此突变形式为属于

A. 动态突变
B. 同义突变
C. 无义突变
D. 错义突变
E. 移码突变

某一蛋白肽链编码区DNA序列为TAC AGT CCT ACA GAA AAC GCT……,编码肽链顺序为酪 丝 脯 苏 谷 天酰 丙……,发生突变后,序列变为TAC AGA TCCTAC AGA AAA CGC T……,肽链顺序变为酪 精 丝 酪 精 赖 精……,此突变形式为

A. 错义突变
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 同义突变
E. 终止密码突变

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