题目内容

Bloom综合征患者表现为身材矮小,慢性感染,免疫缺陷,光敏感性,是由reqQ解旋酶家族基因突变导致,其致病机制是

A. DNA复制缺陷
B. DNA损伤修复缺陷
C. RNA转录缺陷
D. RNA转录后加工缺陷
E. 蛋白质翻译缺陷

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脊髓小脑性共济失调Ⅰ型是一种常染色体显性遗传病,在连续几代的遗传过程中,有发病年龄逐代提前和/或病情严重程度逐代增加的现象。试问其突变特点为

A. 片段缺失
B. 基因重排
C. 碱基置换
D. 片段插入
E. 短串联重复序列扩增

异常血红蛋白Hb Mckees-Rock,其α链正常,β链缩短为144个氨基酸。原因是β基因第145位酪氨酸密码子TAT突变成终止密码子TAA(T→A),对应的mRNA变化为UAU→UAA,使肽链合成提前终止。此突变形式为属于

A. 动态突变
B. 同义突变
C. 无义突变
D. 错义突变
E. 移码突变

某一蛋白肽链编码区DNA序列为TAC AGT CCT ACA GAA AAC GCT……,编码肽链顺序为酪丝脯苏谷天酰丙……,发生突变后,序列变为TAC AGA TCCTAC AGA AAA CGC T……,肽链顺序变为酪精丝酪精赖精……,此突变形式为

A. 错义突变
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 同义突变
E. 终止密码突变

Huntington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36~121次,而正常人此区CAG序列的重复次数为6~35次,此突变为

A. 插入突变
B. 动态突变
C. 剪接位点突变
D. 无义突变
E. 移码突变