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患者,男,16岁,以“受凉后发热,明显乏力并出现劳力性呼吸困难”入院,检查发现心界增大并有心尖抬举样搏动。胸骨左缘第3、4肋间闻及3/6级收缩期吹风样杂音。四肢纤细,行走鸭步,未发现神经系统病理征。动态心电图显示窦性心律,偶发室性早搏、B型预激综合征、左室显著高电压、全导联ST段压低、T波倒置;超声心动图示左室壁显著增厚,流出道梗阻。生化检测提示持续性骨骼肌、心肌破坏。MRI延迟强化显像不支持心肌炎,非典型肥厚型心肌病改变。临床考虑线粒体心肌病,可通过以下哪项检测明确
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患者,女性,44岁,以“多饮、多食、多尿”入院,空腹血糖8.5mmol/L,BMI18.1kg/m2。胰岛素抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA) 、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)均阴性。眼、神经、肌肉系统检查未见异常。双侧内耳道MRI未见异常,电测听力示重度高频神经性耳聋。患者母亲、弟弟、妹妹均有糖尿病并伴不同程度听力受损。基因诊断显示线粒体基因3243位A- G突变。临床诊断为线粒体糖尿病。该病发病的重要原因有
患者,男,34岁,6年前外伤入院时,多次检测空腹血糖18~19mmol/L,胰岛素自身抗体、胰岛细胞抗体、谷氨酸脱羧酶抗体均阴性,诊断为2型糖尿病,给予正规治疗。1年前患者出现进行性听力下降,血糖控制不佳。基因诊断显示线粒体基因3243位A→G突变。临床诊断为线粒体糖尿病。除降糖治疗外,给予泛癸利酮辅助治疗,以下解释合理的是
患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMI-1I/6级杂音。肌力IV级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH ;及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为
患者,25岁,15岁时出现眼肌麻痹的症状,现在发展到眼睑严重下垂,最近就医检查发现还有色素性视网膜炎。医生诊断为线粒体病(KSS病),建议补充( )治疗
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