女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题3][单选题]病出现神经系统症状主要是由于()
A. 生物蝶呤缺乏
B. 继发性甲状腺素缺乏
C. 酪氨酸不足
D. 继发性肾上腺素不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助()
A. 脑电图
B. 头颅CT
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A. 1%
B. 4%
C. 20%
D. 10%
E. 100%
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。[问题4][单选题]该患儿病因不包括()
A. 遗传因素
B. 父母智力
C. 放射线
D. 母亲受孕时年龄过大
E. 病毒感染