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苯丙酮尿症患者是因缺乏（）而引起的疾病

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 葡萄糖脑苷脂酶
D. 凝血因子Ⅻ
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

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Gaucher患者是因缺乏（）而引起的疾病

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸
C. 葡萄糖脑苷脂酶
D. 凝血因子Ⅻ
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

关于苯丙酮尿症临床特征不正确的是（）

A. 患者智力低下
B. 患者尿液有大量的苯丙酮酸
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者尿液有大量的苯丙氨酸
E. 患者的毛发和肤色较浅

苯丙酮尿症的遗传方式是()

AR
B. AD
C. XR
D. XD
E. Y连锁遗传

自毁容貌综合征患者是因缺乏（）而引起的疾病

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 葡萄糖脑苷脂酶
D. 嘌呤代谢酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶