题目内容

患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。[问题1][单选题]为确诊应选择哪项检查()

A. 染色体检査
B. 血清T3、T4、TSH测定
C. 头颅CT
D. 腕部X线摄片
E. 测血清苯丙氨酸浓度

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正常足月儿生后可抱至母亲处给予吸吮的时间是()

A. 生后1小时左右
B. 生后2小时左右
C. 生后4小时左右
D. 生后8小时左右
E. 生后半小时左右

先天愚型最具有诊断价值是()

A. 染色体检查
B. 血清T3、T4检查
C. 智力低下
D. 特殊面容,通贯手
E. 骨骼X线检查

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短()

A. 18-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 21-三体综合征

女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为()

A. 10%
B. 50%
C. 25%
D. 75%
E. 100%

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