先天愚型最具有诊断价值是（）
A. 染色体检查
B. 血清T3、T4检查
C. 智力低下
D. 特殊面容，通贯手
E. 骨骼X线检查
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（）
A. 18-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 21-三体综合征
女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t（21q21q）。若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A. 10％
B. 50％
C. 25％
D. 75％
E. 100％
患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。[问题3][单选题]该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A. 并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D. 翼颈、乳头间距宽
E. 睾丸小、乳房发育
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