男孩,2岁。因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带核型应为
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 46,XX
C. 46,XX,-14,+(14q22q)
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q21q)
男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。最可能的诊断是
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
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