男孩,2岁。因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带核型应为
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 46,XX
C. 46,XX,-14,+(14q22q)
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q21q)
男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。最可能的诊断是
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
男孩,2岁。智力落后,表情杲滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 软骨发育不良
鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
微信支付 
支付宝支付