题目内容

男孩,2岁。智力落后,表情杲滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是

A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 软骨发育不良

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鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验

女,2岁。因智力低下就诊,査染色体核型为46,XX,-21,+t(21q2lq),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+(2lq21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为

A. 10％
B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

患儿被诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为

A. 10％
B. 20％
C. 1％
D. 100％
E. 50％

对21-三体综合征最具诊断价值的是

A. 智能发育落后
B. 特殊愚型面容
C. 体格发育落后
D. 通贯手
E. 染色体核型分析