女,2岁。因智力低下就诊,査染色体核型为46,XX,-21,+t(21q2lq),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+(2lq21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A. 10％
B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％
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患儿被诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为
A. 10％
B. 20％
C. 1％
D. 100％
E. 50％
对21-三体综合征最具诊断价值的是
A. 智能发育落后
B. 特殊愚型面容
C. 体格发育落后
D. 通贯手
E. 染色体核型分析
男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。査体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断,最合适的检是
A. 智力测定
B. 血清T3、T4检测
C. 头颅CT
D. 超声心动图检查
E. 染色体核型分析
男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。査体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检是
A. 血氨基酸分析
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 血钙、磷、碱性磷酸酶检测
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