题目内容

关于线粒体异质性的正确描述是______。

A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B. 是mtDNA发生突变所导致的
C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D. 在血液中发生率高
E. 正常人mtDNA的异质性高发于编码区

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不属于遗传病实验室诊断技术的是()

A. 性染色质检查
B. 核型分析
C. 生化检查
D. 尿常规
E. PCR

下列哪种疾病应进行染色体检查

A. 苯丙酮尿症
B. 白化病
C. 唐氏综合征
D. 短指症
E. 血友病

家族史指

A. 患者父系所有家庭成员患同一种疾病的情况
B. 患者母系所有家庭成员患同一种疾病的情况
C. 患者父系和母系所有家庭成员患同一种疾病的情况
D. 患者父系和母系所有家庭成员患病的情况
E. 患者配偶患病的情况

临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是

A. 系谱分析
B. 群体调查
C. 性染色质检查
D. 生化检查
E. 基因诊断

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