患儿男，2岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。体检：头大，前囟未闭，乳齿2个，反应较迟钝，喜伸舌，皮肤较粗糙，有脐疝，心肺无特殊发现。对该患儿首先应做的检查是
A. 智商测定
B. 染色体检查
C. 脑CT检查
D. 血钙，血磷测定
E. T3、T4、TSH测定
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女孩，13岁，发热2周余，胸腹部间断的出现环形红斑，化验：血红蛋白100g/L，WBC13.6×109/L，N0.82，L0.17，ESR50mm/h，CRP（＋），ASO500u/ml，心电图正常，诊断为风湿热。应首选的药物为
A. 青霉素
B. 阿司匹林
C. 青霉素＋强的松
D. 阿司匹林＋强的松
E. 青霉素＋阿司匹林
6岁小儿因发热2周、双膝关节痛1周入院。查T38℃，P101次/分，咽稍充血，心肺（－），双膝关节红肿，活动受限。血沉98mm/h，CRP（＋）。为证实风湿热的诊断，需化验的指标是
ASO
B. 尿常规
C. 粘蛋白
D. 血常规
E. 血清抗核抗体
21－三体综合征核型分析最常见的是
A. 标准型
B. 易位型
C. 嵌合体型
D/G易位型
E. G/G易位型
典型苯丙酮尿症的病因是缺乏
A. 多巴胺
B. 5－羟色胺
C. 四氢生物蝶呤
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸羟化酶
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