题目内容

有关半乳糖血症Ⅰ型的发病机理及临床特征正确的是()

A. 所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏
B. 半乳糖-1-磷酸堆积
C. 哺乳后呕吐
D. 智力障碍

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基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为()

A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏

先天性肾上腺皮质增生症

A. 是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病
B. 为常染色体隐性遗传病
C. 出现假性早熟或假性畸形现象
D. 其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生

急性间隙性卟啉症的发病原因有()

A. 体内ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚
B. 体内缺乏胆色素原(PBG)脱氨酶
C. 基因突变通过继发性损害机制影响蛋白质合成
D. 基因突变通过原发性损害机制影响蛋白质合成

急性间隙性卟啉症的根本原因是ALA和胆色素原在体内严重积聚所致()

A. 对
B. 错

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