题目内容

同型胱氨酸尿症的遗传方式是：

A. X染色体显性遗传
B. X染色体隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 上述都不是

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胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：

A. 线粒体病
B. 肝豆状核变性
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 同型胱氨酸尿症

苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因被定位于第几号染色体：

A. 12
B. 13
C. 14
D. 15
E. 16

蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：

A. 同型胱氨酸尿症
B. 糖原累积病
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 肝豆状核变性

简述一到两例氨基酸代谢障碍导致的遗传代谢性疾病发病机制。