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在正常情况下,δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid, ALA)合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成 ALA,再转化为胆色素原(porphobilinogen, PBG);后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素(heme)。急性间隙性卟啉症(acute intermittent porphyria, AIP),是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类 疾病。有关本病的描述,正确的是

A. 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达增强
B. 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶功能增强
C. 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达减弱
D. 患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能增强
E. 患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能缺陷

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β -地中海贫血的部分原因是由于突变减少了正常 β-珠蛋白的合成所致,这是由于突变导致 β -珠蛋白的

A. 功能失去突变
B. 功能获得突变
C. 获得新特性的突变
D. 显性负效突变
E. 异时或异位基因表达

幼儿期甲状腺素缺乏可导致:

A. 呆小症
B. 侏儒症
C. 黏液性水肿
D. 先天愚型

大剂量碘制剂不能长期单独用于治疗甲亢是因为

A. 失去抑制甲状腺球蛋白水解酶的作用
B. 摄碘未被抑制,不能抑制甲状腺激素的合成
C. 使T4转化为T3,加重甲亢症状
D. 使腺体增生肿大

硫脲类不能用于:

A. 甲亢的内科治疗
B. 甲亢术前准备
C. 甲状腺危象
D. 单纯甲状腺肿

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