超星 - 细胞学基础

单选题

下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应的描述，错误的是哪一项

A. 基因突变改变了该基因所编码的多肤链的数量和质量
B. 染色体畸变改变了相应基因所编码的多肤链的数量和质量
C. 基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应完全相同
D. 基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较小
E. 染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较大

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单选题

基因突变的原发性损害是指

A. 突变改变了蛋白质的一级结构，使其失去正常功能
B. 突变改变了糖原的结构，使得糖原利用出现障碍
C. 突变改变了脂肪的分子结构，使得脂肪动员受阻
D. 突变改变了核酸的分子结构，使其不能传递给下一代
E. 突变主要使蛋白质的亚基不能聚合

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单选题

代谢病与分子病，只是根据相应蛋白质的主要功能特性而进行的一种相对的划分，两者之间并无本质上的区别。因此，一般把这两类疾病通称为“生化遗传病”。下列哪一位学者被尊称为 “生化遗传学之父”

A. Linus Pauling (1901-1994)
B. Archibald Garrod (1857-1936)
C. Robert Guthrie (1916-1995)
D. Christian de Duve (1917,-2013)
E. Frederick Sanger (1917-2013)

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单选题

镰状细胞贫血是一种常染色体隐性血红蛋白病。患者因β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于

A. 功能失去突变
B. 功能获得突变
C. 获得新特性的突变
D. 显性负效突变
E. 异时或异位基因表达

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单选题

苯丙酮尿症的发病机制在于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积

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单选题

von Willebrand 病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的 von Willebrand因子（von Willebrand factor , vWF。基因定位于 12p13.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120，再出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于

A. 突变导致蛋白功能下降
B. 突变导致蛋白功能增强
C. 突变导致蛋白获得新的功能
D. 突变蛋白抑制正常蛋白的功能
E. 突变蛋白异时或异位表达

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单选题

某女性患者，生长发育迟缓，精神发育迟缓，皮肤干燥伴有湿磨，尿液有霉臭味。经诊断发现，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。该酶的缺陷会导致

A. 代谢底物苯丙氨酸堆积
B. 代谢旁路产物苯丙酮酸堆积
C. 代谢中间产物尿黑酸堆积
D. 代谢终产物乙酰乙酸缺乏
E. 代谢终产物乙酰乙酸反馈抑制减弱

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单选题

在正常情况下，δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid, ALA）合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成 ALA，再转化为胆色素原（porphobilinogen, PBG）；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素（heme)。急性间隙性卟啉症（acute intermittent porphyria, AIP），是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述，正确的是

A. 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达增强
B. 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶功能增强
C. 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达减弱
D. 患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能增强
E. 患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能缺陷

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单选题

β -地中海贫血的部分原因是由于突变减少了正常 β-珠蛋白的合成所致，这是由于突变导致 β -珠蛋白的

A. 功能失去突变
B. 功能获得突变
C. 获得新特性的突变
D. 显性负效突变
E. 异时或异位基因表达

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下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应的描述，错误的是哪一项

基因突变的原发性损害是指

代谢病与分子病 ，只是根据相应蛋白质 的主要功能特性而进行的一种相对的划分，两者之间并无本质上的区别。因此，一般把这两类疾病通称为“生化遗传病”。下列哪一位学者被尊称为 “生化遗传学之父”

镰状细胞贫血是一种常染色体隐性血红蛋白病。患者因β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于

苯丙酮尿症的发病机制在于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

某女性患者，生长发育迟缓，精神发育迟缓，皮肤干燥伴有湿磨，尿液有霉臭味。经诊断发现 ，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶 。该酶的缺陷会导致

β -地中海贫血的部分原因是由于突变减少了正常 β-珠蛋白的合成所致，这是由于突变导致 β -珠蛋白的

代谢病与分子病，只是根据相应蛋白质的主要功能特性而进行的一种相对的划分，两者之间并无本质上的区别。因此，一般把这两类疾病通称为“生化遗传病”。下列哪一位学者被尊称为 “生化遗传学之父”

某女性患者，生长发育迟缓，精神发育迟缓，皮肤干燥伴有湿磨，尿液有霉臭味。经诊断发现，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。该酶的缺陷会导致