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某女性患者，生长发育迟缓，精神发育迟缓，皮肤干燥伴有湿磨，尿液有霉臭味。经诊断发现 ，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶 。该酶的缺陷会导致
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在正常情况下，δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid, ALA）合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成 ALA，再转化为胆色素原（porphobilinogen, PBG）；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素（heme)。急性间隙性卟啉症（acute intermittent porphyria, AIP），是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类 疾病。有关本病的描述，正确的是
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