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代谢病与分子病，只是根据相应蛋白质的主要功能特性而进行的一种相对的划分，两者之间并无本质上的区别。因此，一般把这两类疾病通称为“生化遗传病”。下列哪一位学者被尊称为 “生化遗传学之父”

A. Linus Pauling (1901-1994)
B. Archibald Garrod (1857-1936)
C. Robert Guthrie (1916-1995)
D. Christian de Duve (1917,-2013)
E. Frederick Sanger (1917-2013)

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镰状细胞贫血是一种常染色体隐性血红蛋白病。患者因β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于

A. 功能失去突变
B. 功能获得突变
C. 获得新特性的突变
D. 显性负效突变
E. 异时或异位基因表达

苯丙酮尿症的发病机制在于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积

von Willebrand 病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的 von Willebrand因子（von Willebrand factor , vWF。基因定位于 12p13.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120，再出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于

A. 突变导致蛋白功能下降
B. 突变导致蛋白功能增强
C. 突变导致蛋白获得新的功能
D. 突变蛋白抑制正常蛋白的功能
E. 突变蛋白异时或异位表达

某女性患者，生长发育迟缓，精神发育迟缓，皮肤干燥伴有湿磨，尿液有霉臭味。经诊断发现，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。该酶的缺陷会导致

A. 代谢底物苯丙氨酸堆积
B. 代谢旁路产物苯丙酮酸堆积
C. 代谢中间产物尿黑酸堆积
D. 代谢终产物乙酰乙酸缺乏
E. 代谢终产物乙酰乙酸反馈抑制减弱