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镰状细胞贫血是一种常染色体隐性血红蛋白病。患者因β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于
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苯丙酮尿症的发病机制在于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
von Willebrand 病是一种常染色体显性遗传病 ，已知与之相关的 von Willebrand因子（von Willebrand factor , vWF。基因定位于 12p13.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120，再出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而 难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
某女性患者，生长发育迟缓，精神发育迟缓，皮肤干燥伴有湿磨，尿液有霉臭味。经诊断发现 ，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶 。该酶的缺陷会导致
在正常情况下，δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid, ALA）合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成 ALA，再转化为胆色素原（porphobilinogen, PBG）；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素（heme)。急性间隙性卟啉症（acute intermittent porphyria, AIP），是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类 疾病。有关本病的描述，正确的是
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