题目内容

51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是

A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅

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52.苯丙酮尿症患者缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

53.白化病属于

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病

54.苯丙酮尿症属于

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病

55、男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合的是

A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味