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Ⅵ型糖原累积症的致病基因是:

A. 糖原合成酶
B. 肌磷酸化酶
C. 肝磷酸化酶
D. 糖原分解酶
E. 肌磷酸果糖激酶

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简述与继电集中联锁相比计算机联锁的优点。

苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?

A. 肝豆状核变性
B. 同型胱氨酸尿症
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 半乳糖血症

Gln188Arg代表的意思是:

A. 第188位的谷氨酸被亮氨酸替代
B. 第188位的亮氨酸被替代谷氨酸
C. 第188位的谷氨酸被精氨酸替代
D. 第188位的精氨酸被谷氨酸替代
E. 上述都不是

低密度脂蛋白受体(LDLR)缺乏或异常是下述哪种疾病的病因?

A. Ⅴ型高脂蛋白血症
B. 混合性高甘油三酯血症
C. 宽β病
D. Ⅰ型高脂蛋白血症
E. 家族性高胆固醇血症

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